C讲坛No. 31

写在前面

10月的C讲坛，我们请到了病痛挑战基金会秘书长王奕鸥，和我们一起聊一聊少数人与多数人的关系，而作为“少数人”的典型——罕见病患者，需要怎样的权利保障，社群的伙伴又已经采取了什么样的行动。感谢志愿者@婉璐、阿蓝、江洋的文字稿整理。

全文8031字，阅读需20分钟。

关于罕见病

大家好，我是王奕鸥。我想问的第一个问题是，大家之前听说过罕见病吗？

今天现场有很多罕见病的病友。有多发性硬化症、黏多糖贮积症、成骨不全症的病友等等。...

（Hôpital de la Salpêtrière，图片来自互联网）

终于等到九月份，医生们都放大假回来（8月份是法国的大假，举国上下，人去楼空，陷入一片度假的喜悦中），而我也终于可以去医疗中心接受康复训练。

提前三个月预约，我终于在去年12月12日获得了一次和专科医生会面的机会。8月底一来到法国我就联系了法国肌肉病协会AFM，希望他们可以帮助我找到一位神经肌肉病方面的专家，AFM推荐了Hôpital de la Salpêtrière的肌肉病研究所，并帮我预约到12月12日的住院检查。说是住院，其实也就是早上8点呆到晚上6点，并不过夜。住院的主要...

医药巨头开始对罕见病药品表现出越来越浓厚的兴趣，针对罕见药的并购和研发速度都在加快。

本周罗氏制药同意以83亿美元收购美国生物科技公司InterMune，后者吸引罗氏的主要原因是一款针对罕见病特发性肺纤维化的新药pirfenidone。此外，今年早期，AbbVie收购了罕见病生物制药公司Shire，后者有多款罕见病品牌药，包括年收入将近5亿美元的ELAPRASE(用于治疗溶酶体贮积症lysosomal storage disorder)，以及年收入超过3亿美元的VPRIV（用于治疗戈谢病），这两种药品2013年销售额增长均超过10%。

除了收购，医药公司自主研发罕见药的热情...

2014年6月23日 星期一

BBC
┃两个中国患儿的命运
┃The fate of two sick babies in China

英国BBC上个月报道了中国一些家庭无力医治患罕见疾病孩子的问题。（回复“140519”可以获取旁观中国当时的文章《BBC：患病婴儿让中国穷人左右为难》）因为女儿程思怡患噬血细胞综合症，退伍军人程邦建选择“卖身”求助。另一名女婴雷苗苗则患有严重的先天畸形，父母面临着是否将她送往孤儿院的艰难抉择。

两则故事在BBC读者中引起了广泛的反响，很多人都询问如何帮助这两个家庭。很不幸的是，程思怡的情况进一步恶化了。为了给女儿进行骨髓移植...